3月28日，國家藥品監(jiān)督管理局科技和國際合作司司長秦曉岑在出席博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)“關(guān)注罕見病 促進(jìn)健康公平可及”分論壇時(shí)表示，國家藥監(jiān)局鼓勵(lì)企業(yè)進(jìn)行罕見病藥物研發(fā)及申請(qǐng)，通過特殊的審評(píng)渠道給予支持。通過加強(qiáng)科技支撐，開展科學(xué)化、法治化工作，保障罕見病用藥安全可及。

通過特殊審評(píng)渠道給予支持

秦曉岑表示，中國政府高度重視罕見病。國家藥監(jiān)局作為監(jiān)管部門，按照“四個(gè)最嚴(yán)”要求，推進(jìn)罕見病監(jiān)管的審評(píng)、審批改革。同時(shí)，加強(qiáng)科技支撐，在進(jìn)行國際合作等方面開展了一些科學(xué)化、法治化的重要工作，通過這些工作，進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)了更高效地監(jiān)管，保障罕見病用藥更好地安全可及。

“在審評(píng)審批方面，我們鼓勵(lì)企業(yè)申請(qǐng)罕見病用藥，通過特殊的審評(píng)渠道給予支持。對(duì)于罕見病用藥有臨床價(jià)值、有創(chuàng)新性或者是改良性創(chuàng)新的罕見病用藥，我們給予優(yōu)先審評(píng)審批。”秦曉岑說。

中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉表示，應(yīng)努力降低罕見病藥物研發(fā)成本，包括減少罕見病臨床試驗(yàn)數(shù)，對(duì)二期臨床有顯著療效的，可考慮直接批準(zhǔn)上市。此外，各級(jí)政府應(yīng)設(shè)立專項(xiàng)資金，對(duì)罕見病開發(fā)給予一定補(bǔ)助。

“現(xiàn)在全世界罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。罕見病的藥物開發(fā)是科學(xué)上有意義、現(xiàn)實(shí)中有需要、經(jīng)濟(jì)上難度很大的問題，不具備經(jīng)濟(jì)可行性。企業(yè)投資人基本沒有積極性開發(fā)罕見病藥物。因此，鼓勵(lì)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物，必須尊重企業(yè)自主定價(jià)的權(quán)利，建立罕見病藥物開發(fā)、使用生態(tài)系統(tǒng)很重要。”畢井泉說。

畢井泉還表示，鼓勵(lì)罕見病藥物開發(fā)創(chuàng)新，需重視專利保護(hù)和數(shù)據(jù)保護(hù)。目前，數(shù)據(jù)保護(hù)制度還沒有建立起來，需抓緊研究相關(guān)制度落地。對(duì)專利保護(hù)，建議給開發(fā)人20年市場獨(dú)占專利的權(quán)利，包括生產(chǎn)數(shù)量和銷售價(jià)格兩大關(guān)鍵指標(biāo)。

采取目錄式管理

對(duì)于罕見病的診斷，畢井泉表示，罕見病在很多國家的定義都是發(fā)病數(shù)量低于一定數(shù)量的疾病。我國對(duì)罕見病采取目錄式管理，目前已公布兩批罕見病目錄。統(tǒng)計(jì)好罕見病人數(shù)，對(duì)藥品研發(fā)、建立保險(xiǎn)精算制度是至關(guān)重要的。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，罕見病診斷是國際社會(huì)共同面臨的挑戰(zhàn)，中國在罕見病診斷方面下了很大功夫，不僅成立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，還成立了專家委員會(huì)。這就要求各個(gè)醫(yī)院診斷出罕見病后要上報(bào)數(shù)據(jù)，通過開展罕見病遠(yuǎn)程會(huì)診，提升醫(yī)生診斷能力。

此外，與會(huì)專家認(rèn)為，罕見病與基因高度相關(guān)。除了早識(shí)別、早治療外，早預(yù)防也是至關(guān)重要的一環(huán)。因此，需高度重視新生兒篩查，做好夫妻基因組學(xué)測序。